Explicamos los resultados de pruebas genéticas en un lenguaje claro y fácil de entender para pacientes y familias. Además, ofrecemos una revisión científica independiente y de alto nivel de ciertos hallazgos genéticos inconclusos, incluyendo el reanálisis de Variantes de Significado Incierto (VUS).
Las pruebas genéticas se realizan con frecuencia para comprender mejor una condición médica. Sin embargo, los conceptos genéticos y los resultados de las pruebas pueden ser difíciles de entender para los pacientes y sus familias.
En muchos casos, los resultados aclaran el origen y la evolución de una condición y pueden apoyar las decisiones terapéuticas. Sin embargo, incluso cuando están adecuadamente indicadas y técnicamente bien realizadas, los informes pueden identificar hallazgos como una Variante de Significado Incierto (VUS) que no explican con claridad la situación clínica. Una reevaluación científica adicional de alto nivel puede, en casos seleccionados, aportar mayor claridad.
Por eso nuestro servicio, único en su tipo, ofrece dos niveles de apoyo.
Primero, brindamos a pacientes y familias una explicación clara y fácil de entender de la prueba genética realizada, su propósito y sus resultados.
Segundo, cuando el informe incluye hallazgos inconclusos como una VUS, realizamos un reanálisis científico riguroso e independiente que puede contribuir a una mejor interpretación clínica de los hallazgos genéticos reportados.
Explicación y análisis científico independiente, caso por caso, de resultados de pruebas genéticas.
Ofrecemos una explicación clara y fácil de entender de la prueba genética realizada, su propósito y sus resultados. Para informes que presentan hallazgos complejos o inconclusos, incluyendo Variantes de Significado Incierto, también podemos recomendar un reanálisis científico a profundidad por separado.
En casos seleccionados, los hallazgos complejos o inconclusos (p. ej. Variantes de Significado Incierto, VUS) pueden pasar por un reanálisis científico independiente desde múltiples perspectivas. Esta fase adicional tiene un costo aparte y busca aportar información que apoye la interpretación en el contexto clínico. También está disponible una sesión opcional en línea con un especialista para resolver dudas o inquietudes.
Una revisión científica independiente diseñada para ayudarte a entender los resultados de tu prueba genética y, en algunos casos, determinar si un análisis más profundo puede aportar información adicional, especialmente cuando el informe incluye Variantes de Significado Incierto (VUS) relacionadas con una enfermedad rara.
El proceso se desarrolla en dos etapas claras, cada una con su propio costo. En casos seleccionados, puede ofrecerse un análisis a profundidad tras completar la revisión inicial.
Cargas de forma segura el informe de tu prueba genética y la información clínica relevante.
Nuestro equipo revisa tu informe y entrega una explicación escrita y clara del tipo de prueba genética realizada, sus resultados y qué pueden y no pueden concluir los hallazgos. En casos seleccionados también podemos aportar interpretación adicional más allá de la información incluida en el informe original. Esta opinión científica independiente no reemplaza la interpretación del médico tratante, no establece una relación médico-paciente ni recomienda ninguna acción clínica o terapéutica específica.
Determinamos si los hallazgos, VUS asociadas a enfermedades raras, pueden beneficiarse de un análisis a profundidad por separado. Cuando corresponde, se te ofrecerá la opción de continuar a la Fase 2 mediante una factura aparte.
Tus resultados pueden descargarse de forma segura y confidencial.
Cada caso seleccionado pasa por un reanálisis científico detallado respaldado por herramientas computacionales avanzadas. Nuestro enfoque integra genética poblacional y molecular, genómica funcional, conservación evolutiva, modelos de probabilidad, información clínica relevante y análisis estructurado de la literatura.
Tus resultados pueden descargarse de forma segura y confidencial. Está disponible una consulta opcional de 20 minutos con un especialista por $69 para revisar los hallazgos y resolver tus preguntas.
Tres entradas son suficientes para iniciar la revisión.
Los identificadores del paciente deben removerse siempre que sea posible.
Describiendo el inicio, la evolución y el estado actual.
Si está disponible.
Precios transparentes y planos en dólares estadounidenses.
Una primera revisión enfocada de tu informe.
Disponible en casos específicos tras la revisión inicial.
Una conversación en vivo con nuestro equipo científico.
Una explicación escrita de tu prueba genética, con reanálisis científico adicional disponible en casos seleccionados, más una consulta opcional.
Primero recibes una explicación escrita y clara de la prueba genética, su propósito, resultados y limitaciones. En casos seleccionados puede recomendarse después un reanálisis científico a profundidad por separado para hallazgos complejos o inconclusos, con un costo adicional.
Una sesión privada en línea con el Director Científico para revisar los hallazgos y resolver cualquier duda o inquietud.
Director Científico
Todas las revisiones son realizadas por un genetista molecular con amplia experiencia en enfermedades raras.
Cada caso es revisado y validado por el Profesor Paul Laissue, Director Científico de PLH Genetics, con más de 25 años de experiencia en investigación en genética molecular, genómica funcional y genética cuantitativa.
Respuestas breves a lo que más nos preguntan pacientes y médicos.
Una VUS es un cambio genético para el cual la evidencia actual es insuficiente para clasificarlo como benigno o causante de enfermedad. Una reevaluación científica estructurada puede, en ocasiones, resolver esa complejidad.
Leer la guía completa sobre VUSCargas tu informe y el contexto clínico mediante nuestra recepción segura. Nuestro equipo realiza una reevaluación estructurada y entrega un informe científico escrito, con una conversación opcional con un especialista.
No. Ofrecemos una reevaluación científica independiente. Las decisiones clínicas siguen siendo entre tú y tu médico tratante.
Revisión Inicial en cinco días hábiles; Revisión Completa en diez a quince días hábiles.
Guías claras y basadas en evidencia, escritas para pacientes, familias y los profesionales que los acompañan.
Qué analiza una prueba genética, qué tipos existen y qué significan realmente sus resultados.
Leer la guíaQué significa un resultado concluyente, negativo o no concluyente (VUS), y qué preguntas hacer.
Leer la guíaPor qué un resultado confuso o no concluyente cuesta tanto, y cómo recuperar claridad.
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