¿Tu prueba genética no explicó la causa de tu condición?
Algunos resultados de pruebas genéticas no ofrecen una explicación clara de la condición del paciente, algo que resulta frustrante para pacientes, familias y profesionales de la salud. En PLH Genetics revisamos cada caso de forma independiente, explicamos por qué el resultado pudo quedar inconcluso y aportamos información científica adicional que respalde su interpretación, incluido un análisis a profundidad de las Variantes de Significado Incierto (VUS).
$199 USD evaluación inicial, por caso
Revisión científica independiente, con fines científicos y educativos. No constituye diagnóstico médico, tratamiento, asesoramiento genético ni consejo médico.
- Cada caso lo revisa el Prof. Paul Laissue, MD, MSc, PhD
- Resultado de la evaluación en cinco días hábiles
- Todo el proceso es en línea, estés donde estés
Un resultado inconcluso habla de la evidencia, no de ti
Una prueba genética puede estar bien indicada y técnicamente bien hecha y aun así no explicar un cuadro clínico. Entender por qué es el primer paso, y casi nunca viene explicado en el propio informe.
La evidencia no alcanzaba
Una variante se reporta como incierta cuando los datos disponibles no permiten ubicarla como benigna ni como causante de enfermedad. Eso es un límite de lo que se sabe hoy, no un hallazgo sobre tu salud.
Las clasificaciones cambian con el tiempo
A medida que se acumulan datos, las variantes cambian de categoría. La mayoría de las reclasificaciones se resuelven hacia benigna, lo que puede quitar años de preocupación. Una porción menor se mueve hacia patogénica y puede explicar por fin una historia clínica larga.
El informe responde una pregunta estrecha
Un informe de laboratorio dice qué se encontró y cómo se clasificó. Rara vez explica qué puede y qué no puede concluir ese resultado, ni qué haría falta para avanzar. Esa explicación es el trabajo que hacemos.
Lo que esto no es
No es la promesa de una respuesta. Una parte importante de los casos sigue sin resolverse incluso después de una revisión a profundidad, y cuando eso pasa lo decimos con claridad y explicamos por qué. Lo que cambia es que tus hallazgos fueron examinados de forma independiente, con la evidencia disponible hoy.
Una revisión científica independiente, no otra prueba de laboratorio
La secuenciación ya la pagaste. Esto es una lectura independiente de los hallazgos que te reportaron, hecha por fuera del laboratorio que los emitió.
ACMG y ClinVar, explicado simple
Las guías ACMG y AMP son el manual internacional que usan los laboratorios para ubicar una variante en una escala de cinco niveles, de benigna a patogénica. ClinVar es la base de datos pública donde laboratorios de todo el mundo depositan esas clasificaciones. Ambas cambian con el tiempo, y justo por eso volver a revisar un resultado puede tener sentido.
Una explicación clara de tu resultado
Qué prueba se hizo, qué buscaba, qué significan los hallazgos y, igual de importante, qué puede y qué no puede concluir ese resultado sobre la situación clínica.
Reevaluación de los hallazgos reportados
Cada variante reportada se vuelve a ponderar con la evidencia actual: frecuencia poblacional, predicciones computacionales, conservación evolutiva, datos funcionales y los criterios de clasificación vigentes.
Revisión de literatura y genes
Búsqueda estructurada de publicaciones, nuevas asociaciones entre genes y enfermedades y estudios funcionales aparecidos después de que se emitió tu informe original.
Un informe escrito en lenguaje claro
Qué se revisó, qué se encontró, qué sigue siendo incierto y qué puntos puede valer la pena conversar con tu equipo tratante. Escrito para las familias, con el detalle científico que un médico necesita.
Tres pasos, empezando por la revisión de $199
El primer paso existe para que ninguna familia pague una revisión a profundidad que no se justifica científicamente. Es el único paso al que te comprometes hoy.
Comienza la evaluación de $199
Creas tu cuenta en nuestra área segura de pacientes, subes lo que tengas y pagas la evaluación inicial de $199. Ese valor cubre la primera revisión experta de tu caso.
Revisamos tu informe
Nos envías el informe de la prueba genética que ya tienes, junto con un resumen clínico breve con el inicio y la evolución, y los antecedentes familiares relevantes.
Recibes una respuesta honesta
En cinco días hábiles recibes el resultado: qué explica y qué no explica tu resultado, y si un análisis a profundidad de los hallazgos reportados se justifica en tu caso. Si no se justifica, te lo decimos. Esa revisión a profundidad es un paso aparte y opcional, hoy de $349 USD.
Qué necesitas tener
Con el informe del laboratorio basta para empezar. Trabajamos a partir de los hallazgos que te reportaron, así que no necesitas conseguir los archivos crudos de secuenciación.
$199 USD evaluación inicial, por caso
Esta página está escrita para una situación concreta
Tiene sentido si tienes
- Un resultado genético que no explicó la situación clínica
- Un resultado de exoma, genoma o panel reportado como negativo o inconcluso
- Una Variante de Significado Incierto (VUS) que nunca se resolvió
- Un informe que te entregaron sin una explicación que pudieras seguir
- El deseo de una opinión científica independiente sobre hallazgos que ya tienes
No es lo indicado si
- La situación es urgente. Esta es una revisión científica y no reemplaza la atención clínica.
- Buscas un diagnóstico, una receta médica o un plan de tratamiento. Esas decisiones son de tus médicos tratantes.
- Todavía no tienes un informe de prueba genética. La revisión parte de un resultado que ya existe.
Quién lee tus datos
Profesor Paul Laissue MD, MSc, PhD
Director Científico, PLH Genetics
Cada caso es revisado y validado por el profesor Paul Laissue, Director Científico de PLH Genetics, genetista molecular con más de 25 años de experiencia en genética molecular, genómica funcional e investigación en genética cuantitativa.
Su carrera investigativa se ha centrado en enfermedades raras: identificar la base molecular de condiciones que se resisten al diagnóstico e interpretar hallazgos genéticos cuyo significado todavía no está resuelto. Ese es exactamente el trabajo que recibe tu caso.
- MD, MSc, PhD
- Genética molecular
- Genómica funcional
- Investigación en enfermedades raras
- 25+ años
Lo que las familias preguntan antes de empezar
Una mirada más, cuidadosa, a un resultado que ya tienes
Si tu resultado salió negativo o inconcluso, esta es una forma de bajo compromiso de entender qué explica y qué no explica, y si un análisis a profundidad tiene sentido en tu caso.
$199 USD evaluación inicial, por caso
Resultado de la evaluación en cinco días hábiles. La revisión completa es opcional y solo se ofrece cuando hay fundamento científico para hacerla.
Aviso importante
- Este servicio ofrece una revisión científica independiente de hallazgos genéticos ya reportados.
- Tiene fines científicos y educativos y no constituye diagnóstico médico, tratamiento, asesoramiento genético ni consejo médico.
- PLH Genetics no establece una relación médico paciente.
- Todas las decisiones clínicas son responsabilidad exclusiva de los profesionales de salud tratantes.
- No se garantizan resultados. Una revisión científica puede cambiar o no la interpretación de tus hallazgos.