Tu exoma salió negativo. Las preguntas siguen ahí.
PLH Genetics realiza un reanálisis científico independiente de datos de exoma y genoma en casos de enfermedad rara que siguen sin resolverse. Los mismos datos, leídos de nuevo con la evidencia disponible hoy, por un genetista molecular con 25 años dedicados a enfermedades raras. No podemos prometerte una respuesta. Sí podemos prometerte una segunda lectura honesta y documentada.
$55 USD evaluación inicial, por caso
Revisión científica independiente, con fines científicos y educativos. No constituye diagnóstico médico, tratamiento, asesoramiento genético ni consejo médico.
- Cada caso lo revisa el Prof. Paul Laissue, MD, MSc, PhD
- Resultado de la evaluación en cinco días hábiles
- Todo el proceso es en línea, estés donde estés
Tu informe refleja lo que se sabía ese día
Los informes genéticos son documentos con fecha. La evidencia que los sustenta no deja de moverse, y un resultado negativo o inconcluso muchas veces dice más sobre el estado de la ciencia en ese momento que sobre tus datos.
El conocimiento avanza, el informe no
Cada mes se publican nuevas asociaciones entre genes y enfermedades, y las bases de datos de referencia siguen creciendo. Un informe escrito hace dos o tres años se interpretó con mucha menos evidencia de la que existe hoy.
Las variantes se pueden reclasificar
A medida que se acumulan datos, las variantes cambian de categoría. La mayoría de las reclasificaciones se resuelven hacia benigna, lo que puede quitar años de preocupación. Una porción menor se mueve hacia patogénica y puede explicar por fin una historia clínica larga.
Una lectura científica nueva
Otro equipo, otras herramientas computacionales y bases de datos actualizadas pueden hacer visibles señales que un primer análisis no alcanzó a ver, incluidos genes que aún no estaban asociados a enfermedad cuando se analizó tu muestra.
Lo que un reanálisis no es
No es la promesa de una respuesta. Una parte importante de los casos sigue sin resolverse incluso después de una revisión completa, y cuando eso pasa lo decimos con claridad y explicamos por qué. Lo que cambia es que tus datos volvieron a examinarse a fondo, con la evidencia disponible hoy.
Un reanálisis científico independiente, no otra prueba de laboratorio
La secuenciación ya la pagaste. Esto es una segunda lectura científica de los datos y del informe que ya tienes, hecha de forma independiente del laboratorio que los emitió.
ACMG y ClinVar, explicado simple
Las guías ACMG y AMP son el manual internacional que usan los laboratorios para ubicar una variante en una escala de cinco niveles, de benigna a patogénica. ClinVar es la base de datos pública donde laboratorios de todo el mundo depositan esas clasificaciones. Ambas cambian con el tiempo, y justo por eso volver a revisar un resultado puede tener sentido.
Reevaluación de variantes
Cada variante reportada se vuelve a ponderar con la evidencia actual: frecuencia poblacional, predicciones computacionales, conservación evolutiva, datos funcionales y los criterios de clasificación vigentes.
Revisión de literatura y genes
Búsqueda estructurada de publicaciones, nuevas asociaciones entre genes y enfermedades y estudios funcionales aparecidos después de que se emitió tu informe original.
Análisis computacional y de genética poblacional
Herramientas computacionales avanzadas, modelos de probabilidad y genética molecular y poblacional aplicados a tus datos y a tu contexto clínico.
Un informe escrito en lenguaje claro
Qué se revisó, qué se encontró, qué sigue siendo incierto y qué puntos puede valer la pena conversar con tu equipo tratante.
Tres pasos, empezando por la evaluación de $55
La evaluación inicial existe para que ninguna familia pague una revisión completa que no se justifica científicamente. Es el primer y único paso al que te comprometes hoy.
Comienza la evaluación de $55
Creas tu cuenta en nuestra área segura de pacientes, subes lo que tengas y pagas la evaluación inicial de $55. Ese valor cubre la primera revisión experta de tu caso.
Revisamos tus datos
El informe original de la prueba genética, el archivo de datos crudos de tu exoma o genoma cuando lo tengas, un resumen clínico breve con el inicio y la evolución, y los antecedentes familiares relevantes.
Recibes una respuesta honesta
En cinco días hábiles recibes el resultado de la evaluación: si un reanálisis completo es científicamente viable y vale la pena en tu caso. Si no lo es, te lo decimos. La revisión a profundidad es un paso aparte y opcional, hoy de $359 USD.
Sobre tus archivos de datos
Muchas familias tienen el informe en PDF pero no el archivo de datos crudos (VCF) del laboratorio. Trae lo que tengas. La evaluación inicial te dirá con precisión qué más haría falta, y los laboratorios suelen entregar el archivo crudo si se los solicitas.
$55 USD evaluación inicial, por caso
Esta página está escrita para una situación concreta
Tiene sentido si tienes
- Una enfermedad rara que sigue sin diagnóstico después de años de estudios
- Un resultado de exoma o genoma reportado como negativo o inconcluso
- Una Variante de Significado Incierto (VUS) que nunca se resolvió
- Un informe genético de hace algunos años que nadie ha vuelto a revisar
- El deseo de una opinión científica independiente sobre datos que ya tienes
No es lo indicado si
- El caso es de oncología o cáncer hereditario. Por ahora no analizamos pruebas relacionadas con cáncer.
- La situación es urgente. Esta es una revisión científica y no reemplaza la atención clínica.
- Buscas un diagnóstico, una receta médica o un plan de tratamiento. Esas decisiones son de tus médicos tratantes.
Quién lee tus datos
Profesor Paul Laissue MD, MSc, PhD
Director Científico, PLH Genetics
Cada caso es revisado y validado por el profesor Paul Laissue, Director Científico de PLH Genetics, genetista molecular con más de 25 años de experiencia en genética molecular, genómica funcional e investigación en genética cuantitativa.
Su carrera investigativa se ha centrado en enfermedades raras: identificar la base molecular de condiciones que se resisten al diagnóstico e interpretar hallazgos genéticos cuyo significado todavía no está resuelto. Ese es exactamente el trabajo que recibe tu caso.
- MD, MSc, PhD
- Genética molecular
- Genómica funcional
- Investigación en enfermedades raras
- 25+ años
Lo que las familias preguntan antes de empezar
Una mirada más, cuidadosa, a datos que ya tienes
Si tu exoma o genoma salió negativo o inconcluso, la evaluación inicial es una forma de bajo compromiso de saber si un reanálisis científico completo tiene sentido en tu caso.
$55 USD evaluación inicial, por caso
Resultado de la evaluación en cinco días hábiles. La revisión completa es opcional y solo se ofrece cuando hay fundamento científico para hacerla.
Aviso importante
- Este servicio ofrece una revisión científica independiente de hallazgos genéticos ya reportados.
- Tiene fines científicos y educativos y no constituye diagnóstico médico, tratamiento, asesoramiento genético ni consejo médico.
- PLH Genetics no establece una relación médico paciente.
- Todas las decisiones clínicas son responsabilidad exclusiva de los profesionales de salud tratantes.
- No se garantizan resultados. Un reanálisis puede cambiar o no la interpretación de tus hallazgos.