Prof. Paul Laissue, MD, MSc, PhD, HDR
Genetista molecular con más de 25 años de experiencia. Revisa personalmente cada caso de PLH Genetics.
Trayectoria
- Más de 100 publicaciones científicas indexadas (PubMed, Google Scholar, Scopus).
- Ha trabajado con la Universidad del Rosario (Bogotá), las universidades París 5 y París 7 (hoy Université Paris Cité), el Institut Pasteur y el Institut Cochin de París, y el Instituto Haartman de la Universidad de Helsinki.
PLH Genetics nació para que las familias entiendan su resultado genético en palabras sencillas y sepan qué preguntar a su médico.
Publicaciones y perfiles
Entendiendo la complejidad en los resultados de pruebas genéticas
Las pruebas genéticas se realizan con frecuencia para comprender mejor una condición médica. Sin embargo, los conceptos genéticos y los resultados de las pruebas pueden ser difíciles de entender para los pacientes y sus familias.
En muchos casos, los resultados aclaran el origen y la evolución de una condición y pueden apoyar las decisiones terapéuticas. Sin embargo, incluso cuando están adecuadamente indicadas y técnicamente bien realizadas, los informes pueden identificar hallazgos como una Variante de Significado Incierto (VUS) que no explican con claridad la situación clínica. Una reevaluación científica adicional de alto nivel puede, en casos seleccionados, aportar mayor claridad.
Por eso nuestro servicio, único en su tipo, ofrece dos niveles de apoyo.
Primero, brindamos a pacientes y familias una explicación clara y fácil de entender de la prueba genética realizada, su propósito y sus resultados.
Segundo, cuando el informe incluye hallazgos inconclusos como una VUS, realizamos un reanálisis científico riguroso e independiente que puede contribuir a una mejor interpretación clínica de los hallazgos genéticos reportados.